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SCATTIAMO UNA FOTO AI NOSTRI GENI

Giuseppe Carruba, Direttore dell’Unità Operativa di Oncologia Sperimentale dell’Ospedale di Palermo, spiega come i progressi tecnologici e le nuove scoperte della biologia molecolare ci stanno indirizzando verso una nuova medicina, capace di prevedere e prevenire le malattie sulla base delle nostre caratteristiche genetiche

Ben presto predire il futuro non sarà più compito di aruspici e cartomanti, ma di medici e ricercatori che saranno in grado di prevedere il rischio di ammalarsi di una determinata patologia anche in assenza di sintomi. Niente sfera di cristallo però: l’arma vincente dei nuovi medici si chiama profilo genetico.

In pratica, ogni persona può avere una sorta di fotografia molecolare nella quale sono rappresentate tutte le informazioni relative al suo patrimonio genetico: livello di espressione di geni e proteine, mutazioni in punti essenziali del DNA, eccetera.
È probabile che in un futuro non molto lontano, guardando con attenzione questa fotografia e interpretandola in modo corretto, i medici sapranno capire se quel singolo individuo ha un rischio maggiore di un altro di ammalarsi, per esempio, di cancro e se risponderà o meno a uno specifico trattamento.

La medicina predittiva e personalizzata si fonda dunque sull’impronta genetica di ciascuna persona e, se riuscirà a mantenere fede alle premesse attuali, “potrà aver enormi ricadute in termini sanitari e anche socio-economici\” spiega Carruba “con un impatto senza precedenti sulla medicina preventiva\”.
Non più consigli generici su stili di vita e comportamenti salutari – comunque sempre importanti – ma piuttosto strategie di prevenzione personalizzate, con interventi mirati e sostenibili su stili di vita, alimentazione e fattori ambientali mirati a ridurre o a eliminare completamente il rischio.
Una macchina fotografica molto speciale
Per poter scattare la fotografia molecolare di una persona serve una macchina fotografica molto speciale, che oggi è rappresentata dai cosiddetti microarray e dalle altre tecnologie innovative nel campo della biologia molecolare.
I microarray, detti anche biochip, sono dei supporti (in alcuni casi dei vetrini simili a quelli usati per il microscopio) sui quali viene depositato materiale genetico (DNA o RNA) che poi viene fatto reagire con dei campioni di DNA di un individuo specifico e in seguito viene analizzato con sofisticate tecniche bioinformatiche.
Il risultato è un profilo genomico (relativo all’attività dei geni) e/o epigenomico (relativo alla regolazione dell’espressione dei geni), che in alcuni casi, per esempio in oncologia, si sta rivelando utile per sviluppare nuovi metodi di diagnosi, per prevedere la prognosi o per mettere a punto una strategia di cura personalizzata.
La chiave di lettura
Abbiamo già a disposizione molti strumenti utili per ottenere le informazioni genetiche necessarie per muoverci verso la medicina del futuro, ma la tecnologia da sola non basta: è importante essere in grado di leggere in modo corretto i dati ottenuti con i test genetici che si basano sull’analisi del DNA.A che serve infatti avere a disposizione enormi quantità di dati se poi non li si sa interpretare? Sarebbe come entrare in una biblioteca e non saper leggere.
In un certo senso, perderebbe di significato anche il progetto \"genoma umano\" che ha portato al sequenziamento dell\’intero patrimonio genetico di un individuo (circa 30.000 geni).
I test oggi disponibili sono in grado di identificare la presenza di geni di suscettibilità, cioè di geni associati al rischio di sviluppare una malattia ma, come spiega Carruba, \"la quantità di dati generata da simili procedure e il loro livello di complessità risultano talmente elevate da richiedere standard appropriati, spesso ancora non raggiunti, di analisi statistica e di bioinformatica. In tal senso siamo purtroppo ancora lontani da una completa e definitiva validazione dei test genetici descritti e, quindi, da un loro possibile impiego nella pratica clinica\". “È vero altresì\" conclude l’oncologo "che i continui, tumultuosi progressi fatti registrare dalla ricerca biomedica negli ultimi anni portano ad attendere una risposta in tempi relativamente brevi a questi problemi e una sempre migliore integrazione della medicina preventiva e di quella predittiva\".
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Equilibrio ormonale e sistema immunitario efficiente. Questo è il segreto della longevità.
Risultato: si invecchia più tardi e si vive meglio. Magari più a lungo
A cura di Redazione: intervista al dott. Ascanio Polimeni
Eta\' anagrafica ed eta\' biologica, ovvero lo stato di usura del nostro organismo, spesso non coincidono. Un esempio? Chi ha passato i 50, ma ha cuore, cervello e polmoni in perfetta salute, peso, pressione e colesterolo nei limiti, ormoni che funzionano e sistema immunitario efficiente, può tranquillamente togliere dieci anni dalla sua età anagrafica. Al contrario, può aggiungerne dieci se alcuni di questi parametri sono alterati.

«L\'età biologica è lo specchio dell\'efficienza delle cellule dell\'organismo, e nello stesso tempo l\'indice del loro invecchiamento», afferma il dottor Ascanio Polimeni, specialista in neuroendocrinologia. «È un concetto di età diverso rispetto a quello anagrafico, ed è un patrimonio personale, perché ognuno di noi invecchia in modo diverso».
Come si determina l\'età biologica?
«La valutazione deve tenere conto dello stato di invecchiamento di ciascun organo o sistema: la compromissione delle strutture e delle funzioni, infatti, non avviene contemporaneamente », precisa il dottor Polimeni. «L\'invecchiamento procede a macchia di leopardo: quindi io posso avere un sistema immunitario da trentenne e un cervello da sessantenne, o viceversa. Anche all\'interno del singolo organo, alcune funzioni possono essere più o meno compromesse di altre. La valutazione di tutti questi elementi dà l\'indicazione dell\'età biologica».
Più giovani? Tutto merito del sistema immunitario
Per determinare la salute cellulare, oltre ai numerosi test, è sempre molto importante l\'approfondita indagine sulla storia personale del paziente: alimentazione, abitudini, «vizi», stile di vita, patologie proprie e della famiglia d\'origine. I test comprendono, oltre a un check up completo, altre indagini che riguardano il sistema immunitario, il sistema ormonale e il sistema nervoso. «Noi siamo più giovani quando le nostre difese immunitarie sono brillanti e quando i nostri ormoni sono in equilibrio. La valutazione sul sistema immunitario prevede, tra gli altri, dei test sui livelli di alcune vitamine e oligoelementi come le vitamine B6 e B12, l\'acido folico e il selenio», spiega Polimeni. «Altrettanto importante è l\'assetto ormonale, che dopo i 45 anni tende a squilibrarsi. Con l\'età, infatti, i livelli di alcuni ormoni salgono (insulina, cortisolo, prolattina) mentre tutti gli altri calano: con i dosaggi ormonali noi possiamo sapere se il sistema ormonale è ancora giovane o ha bisogno di essere rinvigorito da una terapia. Per valutare le funzioni cerebrali si usano questionari ad hoc che ci dicono a che punto è la memoria, la qualità del sonno, il tono dell\'umore, la sessualità e così via».

Nel pacchetto degli esami ci sono anche test in grado di individuare lo stress ossidativo, che mostra come l\'organismo si difende dai micidiali radicali liberi, e il profilo degli acidi grassi Omega 3 e Omega 6 per valutare se l\'apporto nutrizionale è in grado di garantire un equilibrio ottimale di questi preziosi componenti della dieta. «A tutto questo si possono affiancare i nuovissimi test genetici, che permettono non solo di identificare l\'età dei nostri geni, e quindi di valutare meglio il grado di invecchiamento dell\'organismo, ma anche di mettere in atto con precisione le misure nutrizionali, dietetiche e le cure per migliorare l\'età biologica e per contrastare la predisposizione individuale verso alcune patologie».
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ALLA SCOPERTA DEL CAF (CELLULAR AGING FACTOR): UN NUOVO TEST PER LA VALUTAZIONE DEL GRADO DI INVECCHIAMENTO CELLULARE
Il processo di invecchiamento cellulare e numerose Patologie croniche sono influenzati da quattro processi chiave:
Metilazione

Infiammazione

Glicazione.

Stress Ossidativi

La metilazione è il trasferimento di un gruppo metilico composto da un atomo di carbonio e tre atomi di idrogeno (CH3) da una molecola all’altra.
Questo meccanismo è necessario per un’adeguata formazione e riparazione del dna, per la regolazione della crescita cellulare, per la corretta espressione dei geni, per la produzione di numerosi neurotrasmettitori (serotonina, melatonina,adrenalina, noradrenalina, acetilcolina).
La metilazione ha un ruolo fondamentale anche nella formazione della guaina mielinica, durante la produzione di ormoni,lipidi,proteine.
Il fegato sfrutta i processi di metilazione per l’escrezione di tossine esogene (pesticidi) o per l’escrezione di metaboliti ormonali (estrogeni). In tutto il corpo i processi di metilazione sono necessari per l’escrezione di pericolosi e tossici metalli pesanti (mercurio, piombo, arsenico, antimonio).
Un’alterazione del ciclo dell’omocisteina, dovuta ad alterata mutilazione, può essere ritenuta responsabile di numerose patologie, neurovascolari, muscolari, neurologiche e cardiovascolari, come aterosclerosi, infarto del miocardio e ictus. Elevati livelli di omocisteina vengono spesso riscontrati nei soggetti affetti da patologie quali l\'artrite reumatoide, l\'ipotiroidismo, il LES (lupus eritematoso) e la psoriasi e in quelli che vengono sottoposti a trattamenti farmacologici a base di carbamazepina, fenitoina, isoniazide e metotrexate.

L’infiammazione acuta è il processo che si instaura in seguito ad un trauma, una ferita o un’infezione, a seguito del quale l’organismo tenta di curare se stesso.
L’infiammazione cronica, per contro, e’ una condizione di irritazione persistente che puo’ non dare sintomi per anni ma puo’ essere piu’ distruttiva per i tessuti vitali di quella acuta. Essa coinvolge l’equilibrio immunitario, comporta fenomeni di glicazione, comporta danni da radicali liberi e relativo stress ossidativo, comporta alterazione dell’equilibrio degli acidi grassi tipici dei fenomeni di invecchiamento.
Le patologie associate all’infiammazione cronica sono molteplici e varie: cardiache, come ictus, infarto del miocardio e aterosclerosi; allergiche, incluse sinusite, eczema, e asma; autoimmuni, come lupus eritematoso, psoriasi, artrite reumatoide; neuologiche come alcune tipologie di Alzheimer.

La glicazione e’ una reazione chimica nella quale molecole di zucchero nel sangue, fuori e dentro le cellule, reagiscono con proteine dando luogo alla formazione di glicoproteine deformate e mal funzionanti. Questo processo e’ definito Reazione di Maillard.
Il processo di glicazione determina la formazione di prodotti precoci della glicosilazione, come ad esempio l’emoglobina glicosilata (HbA1c) e di prodotti avanzati di glicosilazione AGEs ed ALEs.
E’ un meccanismo attivato come conseguenza di un cattivo metabolismo del glucosio e dei lipidi, causato spesso da un’alimentazione sregolata ed eccessiva. Il risultato finale è l’amplificazione dello stress ossidativi e dei processi di infiammazione cronica.
Gli AGEs alterano le proprieta’ chimiche di proteine,lipidi e dna.
AGEs e ALEs contribuiscono in modo significativo ai processi di invecchiamento cellulare ed ai processi degenerativi che determinano patologie come la malattia di Alzheimer, le patologie cardiovascolari, l’invecchiamento cutaneo, le patologie del connettivo, la degenerazione del cristallino. Contribuiscono alla perdita di massa ossea e della forza muscolare tipica dell’avanzare dell’eta’.

In tutti gli organismi viventi e, in particolare, nell’uomo, esiste un delicato equilibrio fra la produzione e l’eliminazione, ad opera dei sistemi di difesa antiossidanti, dei radicali liberi. Lo stress ossidativo è un processo fisiologico che avviene all’interno del nostro organismo e produce i radicali liberi, che hanno il potere di danneggiare le cellule dell’organismo. La rottura di questo equilibrio provoca l’insorgenza di lesioni cellulari che, se gravi e protratte nel tempo, conducono ad un’accelerazione del processo dell’invecchiamento e all’insorgenza di numerosissime malattie.
Le patologie più frequentemente associate a stress ossidativo sono: apnea notturna, asma, aterosclerosi, artrite reumatoide, by-pass cardiopolmonare, cataratta, cellulite, danno da ischemia-riperfusione, degenerazione maculare, dermatite atopica, diabete mellito, dislipidemie, epatopatia-alcolica, infarto del miocardio, infezione ed infiammazione da Helicobacter pilori, iper-omocisteinemia, ipertensione arteriosa, ischemia/ictus cerebrale, leismaniosi cutanea, lupus eritematoso sistemico, malattia di Alzheimer o di Parkinson, malattia reumatica, miocardite, morbo di Crohn, obesità, osteoartrosi, osteoporosi, psoriasi, scompenso cardiaco, sepsi, sindrome da distress respiratorio, sindrome da fatica cronica e ustioni.

L’alterata metilazione, la glicazione, lo stress ossidativo e spesso l’infiammazione cronica, essendo condizioni squisitamente biochimiche, non danno luogo a manifestazioni cliniche proprie, né soggettive né oggettive.
Pertanto rimarranno sconosciute, con inevitabile danno all’organismo, fino a quando non vengono eseguiti test specifici come il CAF.
ELENCO DEI PARAMETRI ANALIZZATI
Marcatori di metilazione
Omocisteina alte concentrazioni sono correlate ad un maggior rischio cardiovascolare.

Vitamina B12 ha un ruolo fondamentale nelle anemie e nelle sindromi da affaticamento cronico. Un’integrazione dà maggior vigore e accelera il recupero da malattie e operazioni chirurgiche.

Acido Folico vitamina del grupo B, fondamentale durante la gravidanza; utile per il buon funzionamento del sistema cardiovascolare e nervoso.

Marcatori di infiammazione
Proteina C reattiva (metodica ad altà sensibilità) se elevata nel sangue, indica che l’organismo è sottoposto a forte stress e aumentato rischio cardiovascolare.

Interleuchina 6 può essere indice di vasculopatie o diabete. Aumenta anche nei soggetti obesi.

Fibrinogeno implicato nei processi di coagulazione, aumentano le concentrazioni durante il processo infiammatorio

Profilo completo di acidi grassi per valutare l’equilibrio tra Omega-3 e Omega-6, fondamentali per la salute e il benessere dell’organismo
Marcatori di glicazione
Glicemia valore aumentato nei soggetti diabetici

Insulinemia Misura i livelli di insulina, ormone che convoglia il glucosio all’interno delle cellule. Sbilanciata in soggetti diabetici e pre-diabetici con un principio di insulino-resistenza

Indice HOMA indica la relazione tra insulinemia e glicemia e permette di calcolare la resistenza all’insulina anche in soggetti non diabetici e non obesi.

Emoglobina Glicata formata dal legame con il glucosio; impedisce il corretto funzionamento dei globuli rossi. Utile per il monitoraggio dei pazienti diabetici nel lungo periodo

Fruttosamina Altra molecola glicosilata che serve come monitoraggio della concentrazione di glucosio nel sangue.
Marcatori di ossidazione
Free Radical Test (FRT) misura la concentrazione di radicali liberi nel sangue, maggiori responsabili della comparsa di stress ossidativo.

Isoprostani, della famiglia degli acidi grassi, hanno anche funzione di segnale; negli ultimi anni molti studi scientifici sostengono che livelli aumentati rispecchiano un aumento dello stress ossidativo.

ACT (Antioxidant Capacity Test) di valutazione delle sostanze antiossidanti (enzimi, vitamine, polifenoli, ecc) in grado di contrastare l’attività dei radicali liberi.
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