Venere per sempre

Ben presto predire il futuro non sarà più compito di aruspici e cartomanti, ma di medici e ricercatori che saranno in grado di prevedere il rischio di ammalarsi di una determinata patologia in soggetti sani. Niente sfera di cristallo però: l’arma vincente dei nuovi medici si chiama profilo “omico”.
In pratica, ogni persona può avere una sorta di “impronta” molecolare nella quale sono rappresentate tutte le informazioni relative al suo patrimonio genetico: livello di espressione di geni e proteine, mutazioni in punti essenziali del DNA, varianti di geni e proteine, profilo metabolico, etc.
È probabile che in un futuro non molto lontano, guardando con attenzione queste impronte e interpretandole in modo corretto, i medici sapranno capire se quel singolo individuo ha un rischio maggiore rispetto ad un altro di ammalarsi, per esempio, di cancro e/o se risponderà o meno a uno specifico trattamento.

La medicina predittiva e personalizzata si fonda dunque sull’impronta omica di ciascuna persona e, se riuscirà a mantenere fede alle premesse attuali, “potrà aver enormi ricadute in termini sanitari e anche socio-economici” spiega Carruba “con un impatto senza precedenti sulla medicina preventiva”.
Non più consigli generici su stili di vita e comportamenti salutari – comunque sempre importanti – ma piuttosto strategie di prevenzione personalizzate, con interventi mirati e sostenibili su stili di vita, alimentazione e fattori ambientali mirati a ridurre o a eliminare completamente il rischio.

Un approccio molto speciale

Per poter rilevare le “impronte molecolari” di un individuo servono approcci metodologici molto speciali, oggi rappresentati da tecnologie avanzate ad elevato potenziale, in particolare dai cosiddetti ”microarray” e dalle altre tecnologie innovative nel campo della biologia molecolare.
I microarray, sono dei supporti (in alcuni casi dei vetrini simili a quelli usati per il microscopio) sui quali viene depositato materiale genetico (DNA o RNA) o proteine che viene fatto reagire con campioni di sangue o tessuti di un individuo e in seguito analizzato con sofisticate tecniche bioinformatiche.
Il risultato è un profilo “omico” (relativo al corredo genetico, proteico, e/o metabolico cellulare individuale) che in alcuni casi, per esempio in oncologia, si sta rivelando utile per sviluppare nuovi metodi di diagnosi, per prevedere la prognosi o per mettere a punto una strategia di cura personalizzata.

La chiave di lettura

Abbiamo già a disposizione molti strumenti utili per ottenere le informazioni genetiche necessarie per muoverci verso la medicina del futuro, ma la tecnologia da sola non basta: è importante essere in grado di leggere in modo corretto i dati ottenuti con i test genetici che si basano sull’analisi del DNA, delle proteine e/o dei metaboliti.
A che serve infatti avere a disposizione enormi quantità di dati se poi non li si sa interpretare? Sarebbe come entrare in una enorme biblioteca e non saper leggere.
In un certo senso, perderebbe di significato anche il progetto “genoma umano” che ha portato al sequenziamento dell’intero patrimonio genetico di un individuo (circa 30.000 geni).
I test oggi disponibili sono in grado di identificare la presenza di geni di suscettibilità, cioè di geni associati al rischio di sviluppare una malattia ma, come spiega Carruba, “la quantità di dati generata da simili procedure e il loro livello di complessità risultano talmente elevate da richiedere standard appropriati, spesso ancora non raggiunti, di analisi statistica e di bioinformatica. In tal senso non abbiamo ancora raggiunto una completa e definitiva validazione dei test appena descritti e, quindi, siamo ancora lontani da un loro possibile impiego nella pratica clinica”. “È vero altresì” conclude Carruba “che i continui, tumultuosi progressi fatti registrare dalla ricerca biomedica negli ultimi anni portano ad attendere una risposta in tempi relativamente brevi a questi problemi e una sempre migliore integrazione della medicina preventiva e di quella predittiva”.